Dextrocardia

Dextrocardia

é o nome dado à condição relativamente rara em que o coração está situado no lado direito do corpo. Há também o tipo Situs Inversus, que é uma doença congênita na qual as maiores vísceras estão colocados do outro lado, estômago e baço ficam no lado direito, fígado no esquerdo e vasos sangüineos, linfas, nervos e intestinos estão transpostos. Ocorre na quarta semanado desenvolvimento embrionário, quando o tubo primitivo se dobra para esquerda, ao invés de ir para a direita.
Acredita-se que a Dextrocardia acontece em aproximadamente 1 em umas 100 pessoas, enquanto 1 em 1.000 destes tem Situs Inversus. Totalis acontece em aproximadamente 1 em 5.000 com Dextrocardia Situs Inversus.

A Síndrome de Kartagener



acontece em aproximadamente 1 em 25 casos de Totalis. Esta desordem afeta o Sinus e os cílios Bronquial que causa Sinus constante e sintomas Bronquiais que nenhum medicamento não pode corrigir.

Embora, estatisticamente, Dextrocardia Situs Inversus não têm nenhum problema médico proveniente desta desordem, alguns são propensos a vários problemas de intestino, bronquiais e cardíacos.

Pessoas com Dextrocardia devem ser colocadas em posições contrárias quando fizerem Eletrocardiograma (ECG), além de quando estiverem fibrilando, as pás (do desfibrilador) devem ser colocadas em no lado inverso.

A deficiência de triose-fosfato isomerase


é uma doença rara, autossómica recessiva, inicialmente descrita em 1965.

Trata-se de uma enzimopatia glicolítica caracterizada por anemia hemolítica crónica, cardiomiopatia, susceptibilidade a infecções, disfunções neurológicas severas e, na maioria dos casos, provoca morte nos primeiros anos de infância

É uma doença excepcionalmente rara, com menos de 100 pacientes diagnosticados em todo o mundo.
Nestes pacientes, foram encontradas treze mutações diferentes no gene respectivo que se encontra no cromossoma 12p13

PTT

A Púrpura Trombocitopênica Trombótica (PTT)


é uma doença hematológica grave, de curso clínico fulminante, considerada emergência médica.
Caracteriza-se pela microangiopatia (doença dos pequenos vasos, os capilares), e aumento da agregação plaquetária.
O diagnóstico clínico baseia-se na seguinte pêntade clássica:
Anemia hemolítica microangiopática
Trombocitopenia acentuada
Acometimento neurológico
Disfunção renal
Febre
O tratamento é baseado num procedimento hemoterápico denominado plasmaférese

ANIRIDIA

A aniridia

é uma doença rara, que consiste na falta congênita da íris do olho. Pode afetar um só olho, mas é mais freqüente que afete os dois.

É geralmente acompanhada de outros transtornos como: cataratas, glaucoma, estrabismo, entre outros. Pode também existir em paralelo com outras alterações sistêmicas relacionadas com os rins e com atraso mental.

É uma doença congênita e hereditária. Transmite-se a 50% dos descendentes de uma forma autossômica dominante. É resultado de uma delecção do gene PAX 6, localizado no cromosoma 11, p13, provocando falta de desenvolvimento no globo ocular

Amiloidose

AMILOIDOSE

Amiloidose é uma patologia na qual ocorre acúmulo, em vários tecidos de amilóide, uma substância proteica rara (que normalmente não está presente no corpo). Há três tipos de amiloidose

Amiloidose Primária: causa desconhecida, sendo que a doença pode estar associada a alterações das células plasmáticas, como o mieloma múltiplo;

Amiloidose Secundária: resulta de outras doenças (pe: tuberculose, infecções dos ossos, artrite reumatóide, febre familiar do Mediterrâneo ou ileíte granulomatosa);

Amiloidose Hereditária: afecta os nervos e certos órgãos e foi detectada em indivíduos provenientes de Portugal, da Suécia, do Japão e de muitos outros países.
Uma quarta forma pode estar associada ao envelhecimento normal, afectando sobretudo o coração.

O diagnóstico é fácil (técnica microscópica com uma coloração específica - vermelho congo), embora seja dificultado pela associação da amiloidose a diversas outras doenças e devido à grande diversidade de sintomas.

O prognóstico é diverso, indo desde a inofensividade até à doença terminal.

ALCAVARIA

A acalvaria


é uma malformação rara que consiste na ausência dos ossos da abóbada craniana, da dura mater e dos músculos associados.
A base do crânio e os ossos faciais permanecem normais.
O sistema nervoso central não é normalmente afectado.
A morte neonatal é freqüente nestes casos tal como a ocorrência de nados-mortos